Rinchromoson-20-Syndrom
Was ist das Ringchromosom-20-Syndrom?
Das Ringchromosom-20-Syndrom, kurz Ring 20 oder r(20), ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Leben von betroffenen Kindern und ihren Familien tiefgreifend verändert. Eine scheinbar normale Entwicklung in den ersten Lebensjahren wird oft abrupt durch das plötzliche Auftreten schwer kontrollierbarer epileptischer Anfälle unterbrochen. Neben den körperlichen Symptomen bringt das Syndrom viele Unsicherheiten mit sich – für die Betroffenen, aber auch für ihre Eltern, Geschwister und das gesamte Umfeld.
Krankheitsdefinition laut Orphanet
„Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.“
Symptome und Verlauf
Das r(20)-Syndrom bedeutet für viele betroffene Familien einen Kampf um Kontrolle, Hoffnung und Verständnis. Kinder, die zunächst unauffällig aufwachsen, entwickeln plötzlich epileptische Anfälle, die oft nicht durch herkömmliche Medikamente behandelbar sind. Dies kann ihre kognitive Entwicklung beeinträchtigen und führt häufig zu emotionalen Herausforderungen – nicht nur für die Betroffenen selbst, sondern auch für ihr Umfeld.
Häufige Symptome
- Wiederkehrende fokale motorische Anfälle, die sowohl im Schlaf als auch im Wachzustand auftreten können
- Bewusstseinsveränderungen während der Anfälle: Verwirrtheit, halluzinogene Zustände, Starren, unkontrollierte Bewegungen (Automatismen), Sehstörungen, emotionale Reaktionen und intensive Angstphasen
- Übergang in generalisierte tonische oder tonisch-klonische Anfälle
- Häufiges Auftreten eines nicht konvulsiven Status epilepticus (NCSE), erkennbar an verlangsamten Reaktionen, Starren, reduzierter Sprache und motorischer Aktivität
- Kognitive und verhaltensbezogene Veränderungen, insbesondere nach dem Auftreten der Epilepsie (Entwicklungsbedingte Epileptische Enzephalopathie)
- Schwierigkeiten in Sprache und Lernen, Aufmerksamkeitsprobleme, aggressives oder zwanghaftes Verhalten sowie Apathie
- EEG-Befunde: charakteristische frontale Spikes mit bilateraler langsamer Hochspannungsaktivität
Ursachen und genetische Besonderheiten
Das r(20)-Syndrom ist mehr als nur eine Diagnose – es ist eine genetische Besonderheit, die mit vielen offenen Fragen verbunden ist. Wissenschaftler wissen, dass es durch eine Veränderung des Chromosoms 20 entsteht, bei der ein Ringchromosom gebildet wird. Doch warum es bei manchen Kindern zu schweren Symptomen führt und bei anderen nicht, ist noch nicht vollständig geklärt.
Es gibt zwei Formen:
- Mosaik-Form: Nicht alle Zellen enthalten das veränderte Chromosom 20
- Nicht-mosaik-Form: Alle Zellen weisen die chromosomale Veränderung auf
Jede betroffene Person hat eine eigene Geschichte, denn die genetischen Veränderungen variieren individuell. Genau das macht es so schwer, allgemeingültige Behandlungsmöglichkeiten zu finden.
Behandlungsmöglichkeiten
Es gibt keine einfache Lösung – keine Pille, die das Leben mit r(20) normalisiert. Doch es gibt Hoffnung. Einige Therapien haben gezeigt, dass sie helfen können, Anfälle zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.
Behandlungsansätze
- Kombinationstherapie mit Valproat und Lamotrigin kann hilfreich sein
- Ketogene Diät zeigt bessere Ergebnisse, wenn sie frühzeitig eingeführt wird
- Hirnchirurgische Eingriffe sind bei dieser Form der Epilepsie keine therapeutische Option
Jede Familie steht vor der Herausforderung, den besten Weg für ihr Kind zu finden – oft durch viele Versuche, Fehlschläge und Rückschläge hindurch. Aber sie sind nicht allein.
Unterstützung und Austausch für Betroffene
Ein Kind mit r(20) zu haben bedeutet oft, sich in einem System wiederzufinden, das wenig über diese Krankheit weiß. Eltern werden zu Experten, zu Kämpfern, zu Fürsprechern für ihr Kind. Genau hier setzt der epilepsie bundeselternverband e.V. an. Er bietet Eltern, Angehörigen und Interessierten Unterstützung, Austausch und Informationen.
Kostenlose Informationsmaterialien zum Thema Epilepsien können auf unserer Website bestellt werden.
Weitere Informationen
Die hier bereitgestellten Informationen stammen unter anderem von der Website Ring20 Research and Support, die von einem engagierten Team in Großbritannien betrieben wird. Diese Organisation bietet weltweite Online-Veranstaltungen an, um den Austausch zwischen Betroffenen, Angehörigen und Forschenden zu fördern. Niemand sollte mit dieser Diagnose alleine sein. Gerne vernetzen wir.
